Se habla sobre una nueva mutación en el gen SCN5A en un niño con disfunción sinusal congénita, un electrocardiograma semejante al encontrado en el síndrome de Brugada y riesgo de muerte súbita. Se trata de una deleción de 4 pares de bases (TCTG) en la posición 5464–5467 del exón 28 de este gen (L1821fs/10). La nueva mutación produce un cambio en el marco de lectura que lleva a la generación de un codón de terminación después de 10 aminoácidos aberrantes. Esto impide la síntesis de la proteína completa, y produce probablemente una proteína incompleta y por ende no funcional.
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